这项研究的创新之处在于开发了一种名为平行扩增数字优化测序（PANO-Seq）的检测方法。该方法能直接从样本中提取的总核酸（TNA）转化为NGS文库，无需在实验操作中分别对基因组DNA（gDNA）和RNA进行建库。通过这种方法，研究者可以从肺癌样本中检测出多种变异类型，包括EGFR、KRAS、PIK3CA等基因的突变，以及EML4-ALK、KIF5B-RET等融合变异。这一突破性的技术证明了在一次检测中同时分析DNA和RNA两种模板的可行性。
为了验证这一方法的实用性，研究者在大样本量的研究中收集了FFPE样本，这些样本涵盖了肺癌的各种亚型。研究人员还设计了一种pre-NGS qRT-PCR质控方法，用于评估双RNA/DNA模板的质量。这一方法比传统方法更高效，能更准确地测定核酸模板的质量或区分RNA和DNA。通过这种方法，研究人员成功测序并分析了大部分样本，发现这些样本中携带的可治疗靶点及罕见融合变异事件。这一结果证实了该检测方法的准确性和有效性。
更为值得一提的是，该研究不仅仅关注核心的可治疗靶点，同时也注重那些罕见但有效的融合变异事件的检测。这一方法不仅有益于大部分携带核心可治疗靶标的患者，也给那些携带有罕见变异的患者带来获益。未来，研究人员计划进一步扩展这一分析方法，使其能够检测靶基因的RNA表达和DNA拷贝数特征如PD-L1等，为免疫检查点抑制剂的治疗提供更多生物标志物信息。这对于提高患者的治疗效果和生存率具有重要意义。这一研究的成功不仅为医学界带来了新的治疗策略，同时也为未来基因变异检测技术的发展提供了有益的参考。
该研究成果在ClinChem期刊上发表（clinchem./content/early/2019/11/14/clinchem.2019.308833.long）。标志着在癌症基因变异检测领域的又一重要突破，展现了我国在生物医领域的实力与进展。该研究的成功为未来的癌症治疗提供了新的思路和方法，有望为更多患者带来。